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第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病?
来源:禾孕嘉 - 发表:2020-09-25

第三代试管婴儿技术在不孕人群中广受欢迎,与第一代和第二代相比,第三代试管婴儿技术取得了突破性进展,能够提前排除基因缺陷和遗传疾病,从生物学的角度,帮助人类孕育更为健康的后代。

第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,全球的遗传性疾病有4000多种,除了我们了解的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD能够排除近百种遗传疾病,可以帮助不孕家庭获得更加健康的宝宝,避免因为胎儿健康问题给患者带来二次伤害。

第三代试管婴儿可以筛查的遗传病类型:

1.常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病通常表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等病症。这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族史中,每一代都有可能会发病,发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配所生子女的发病概率为50%,所以不宜生育。

2.X连锁显性遗传病

因为患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患病的人群中女性比男性多,女性患者的后代,不论性别,都有50%的概率发病,多以不宜生育;男性患者的后代中,女孩发病率为100%,男孩不会发病,所以可以生育男孩。

3.X连锁隐性遗传病

此类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良,因为隐性遗传病位于Y染色体上,多以患者大多是男性,男性患者与正常女性婚配所生男孩全部正常,但女孩则都是致病基因携带者。如果女性携带者与正常男性结婚,所生后代中男孩有50%的概率发病,女儿则正常。

4.多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病原因复杂,遗传可能性大,患者不论性别,后代的发病危险都在10%以上,所以不宜生育。多基因遗传病因为致病基因较多,而且发病概率和环境也有关系,现在还不能通过PGD对后代是否容易患病进行筛查。

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